3 月21 日，23魔方在《Nature》子刊《 Scientific Reports》 發(fā)了第一篇學(xué)術(shù)論文《A genome-wide association study on photic sneeze reflex in the Chinese population》(中國(guó)人群中關(guān)于強(qiáng)光噴嚏反射的全基因組關(guān)聯(lián)研究)。
《Scientific Reports》在2016 年9 月已經(jīng)正式成為世界上最大的學(xué)術(shù)期刊，一直關(guān)注于全球科技領(lǐng)域里的重要突破。據(jù)悉，這篇論文是23魔方和四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院王孟樵老師關(guān)于強(qiáng)光噴嚏反射的合作研究。
強(qiáng)光噴嚏反射(PSR, photic sneeze reflex)是一種有趣但又神秘的表型，其特征是當(dāng)個(gè)體暴露于強(qiáng)光下會(huì)打噴嚏。23魔方遺傳研究部負(fù)責(zé)人宋曉雋表示： “這次研究是第一次通過(guò)具有大量樣本的中國(guó)人群GWAS 研究證明了強(qiáng)光打噴嚏與遺傳的關(guān)聯(lián)意義;同時(shí)也證實(shí)了強(qiáng)光打噴嚏是受多基因影響，且該特征不是某種種族獨(dú)有，而是在不同種族中都存在的遺傳現(xiàn)象。”
另外，這次研究也進(jìn)一步表明，強(qiáng)光打噴嚏在不同人種中雖然都存在遺傳效應(yīng)，但也是存在差異的。美國(guó)、歐洲以及日本都曾有研究證明2q22.3 和3q12 區(qū)域上的基因位點(diǎn)與強(qiáng)光打噴嚏有關(guān)，但美國(guó)研究中發(fā)現(xiàn)的重要效應(yīng)位點(diǎn)rs11856995 在中國(guó)人群中的表現(xiàn)是不明顯的，而本次研究則在此基礎(chǔ)上，新發(fā)現(xiàn)了3q12.1 上rs1032507 的關(guān)聯(lián)位點(diǎn)，這是之前的研究中均未曾發(fā)現(xiàn)和報(bào)道的新突破。
不僅是學(xué)術(shù)研究上的重大突破，23魔方這次還實(shí)現(xiàn)了研究方式的突破。
“我們從眾多簽署研究知情同意書的志愿者中選取3519 個(gè)個(gè)體，通過(guò)問(wèn)卷形式征集數(shù)據(jù)，將收集來(lái)的數(shù)據(jù)分為病例組和對(duì)照組，并對(duì)各組個(gè)體基因數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控;使用邏輯回歸方法，校正個(gè)體性別和年齡以及主成分信息進(jìn)行SNP 位點(diǎn)與強(qiáng)光打噴嚏的關(guān)聯(lián)性分析。”
線上問(wèn)卷獲取信息的準(zhǔn)確度和可信度是一直被質(zhì)疑的，這次研究打破了這種質(zhì)疑，證明了線上征集信息的形式確實(shí)是具有意義的。這不僅有助于改進(jìn)傳統(tǒng)研究的局限性，同時(shí)也大大增加了樣本獲取的效率，為廣大科研工作者開(kāi)拓了新的研究思路。
關(guān)于用戶隱私的問(wèn)題，宋曉雋也為我們做了解答：“此次發(fā)表的數(shù)據(jù)只是簡(jiǎn)單群體數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)結(jié)果匯總，不包含任何個(gè)體的遺傳信息，因此不會(huì)出現(xiàn)任何用戶隱私的泄露。”
根據(jù)相關(guān)機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)，23魔方作為目前國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的領(lǐng)頭羊，擁有超過(guò)30萬(wàn)人以上的樣本數(shù)據(jù)，這一規(guī)模是國(guó)內(nèi)同行業(yè)當(dāng)中最大的，23魔方相關(guān)負(fù)責(zé)人表示：公司一直致力于推動(dòng)基于中國(guó)人樣本的基因組學(xué)研究，目前多項(xiàng)研究正在進(jìn)行中，未來(lái)將有更多成果發(fā)布。
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