大數(shù)據(jù)下，24小時精準醫(yī)療或將在2020年實現(xiàn)？

文/劉曠 極客網(wǎng)專欄作者

日前，在2016英特爾生命科學信息技術論壇上，一款名為GTX One的生物計算加速平臺現(xiàn)身，引發(fā)了業(yè)內對于精準醫(yī)療行業(yè)新的看法。這款GTX One加速系統(tǒng)，通過算法創(chuàng)新充分釋放FPGA的計算能力，相當于將一臺超級計算機壓縮到一個小盒子里；一張FPGA加速卡就能達到60臺高性能至強Xeon CPU服務器的計算性能，極大地縮短了生物信息數(shù)據(jù)的計算時間。事實上，通過生物數(shù)據(jù)與醫(yī)療行業(yè)結合，生物醫(yī)療行業(yè)正在經(jīng)歷高速發(fā)展。此次英特爾在京推出的“英特爾精準醫(yī)療伙伴計劃（Intel BioIT Partners）”，有望在2020年實現(xiàn)24小時內完成基因測序-醫(yī)學分析-制定醫(yī)療方案等一系列精準醫(yī)療過程。

精準醫(yī)療和基因測序正在全面爆發(fā)

未來五年，全球精準醫(yī)療市場的規(guī)模將快速增長，據(jù)西南證券研究報告顯示，2015年全球精準醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，2015-2020年期間增速可達15%，是醫(yī)藥行業(yè)增速的3-4倍；2013年基因測序市場規(guī)模約45億美元，2013-2018年復合增長率為21.2%，而中國和印度2012-2017年復合增長率為20-25%。從醫(yī)療技術的角度來說，精準醫(yī)療離不開基因測序，二者之間有著密切的關聯(lián)。至于精準醫(yī)療在全球范圍內快速發(fā)展，主要得益于以下三大因素。

1、政策上的大力支持。去年美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文中宣布：將重點支持精準醫(yī)療發(fā)展，投資2.15億美元建立數(shù)據(jù)庫及基因篩查等。而在中國，針對于精準醫(yī)療的利好政策也頻頻出現(xiàn)，科技部甚至召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，計劃在2030年前，在精準醫(yī)療領域投入600億元。政策上的利好消息，極大地刺激了相關企業(yè)和醫(yī)療機構投入人力、財力來研發(fā)精準醫(yī)療。

2、基因檢測技術的興起，極大地促進了精準醫(yī)療的快速發(fā)展。相比傳統(tǒng)的醫(yī)療技術而言，精準醫(yī)療不單純只是局限于對于疾病的治療方面，它在降低疾病的發(fā)病率，有效預防并治療病人病情方面具有更高的準確率和效率。

3、隨著生活收入水平的不斷提升，老百姓們對于自身身體健康的關注度越來越高，尤其是對于正在步入人口老齡化的中國來說，醫(yī)療問題正在成為全社會日益重視的問題，老百姓對于精準醫(yī)療的需求也在日益攀升。

精準醫(yī)療還需經(jīng)歷九九八十一難

然而在整個國內，目前精準醫(yī)療的普及發(fā)展也并非一帆風順，實際上整個行業(yè)還是存在諸多痛點。

精準醫(yī)療面臨的第一個難題就是數(shù)據(jù)收集的問題，對于很多用戶來說，他們個人健康信息的數(shù)據(jù)是一項保密的內容，他們不愿意將自己的健康數(shù)據(jù)透露給他人。這就給精準醫(yī)療造成了一定的困難，精準醫(yī)療需要基于大量數(shù)據(jù)基礎之上，沒有這些數(shù)據(jù)基礎，精準醫(yī)療也就難以做到精準。

第二個難題是成本上的難題。類似基因測序這種技術，它的成本雖較之前已經(jīng)大幅降低，但就現(xiàn)階段而言，仍舊沒有達到普及的水平，絕大多數(shù)的精準醫(yī)療項目都需要付出高額的成本，這對于一些較小的醫(yī)療機構來說，是難以承擔的。此外，基因檢測與分子靶向治療的藥物價格也不菲。

第三個難題是對于醫(yī)生以及很多中小醫(yī)療機構來說，如果精準醫(yī)療成為了日常健康醫(yī)療的一部分，這些醫(yī)生就需要具備深厚的分子遺傳學和生物化學功底，他們不僅需要解釋遺傳測試結果，還需要了解這些信息如何對應到后期的治療或前期預防當中，并向病人準確地傳達這些信息。去年針對北京協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生做的一項調查表明，醫(yī)生對遺傳學知識的個人評分平均只有2.1分（4分為滿分）。

第四個難題是精準醫(yī)療的支付問題。精準醫(yī)療的價格能否被普通的老百姓們所接受，這個也是需要考慮的。如果大多數(shù)的老百姓買不起精準醫(yī)療藥物，那么精準醫(yī)療最終就難以走向大眾市場。此外，醫(yī)療保險能否覆蓋精準醫(yī)療也是很關鍵的一步。

第五個難題則是精準醫(yī)療如何區(qū)分病人群體的異質性。即便區(qū)分開了，還需要涉及到制藥業(yè)的切入，如何才能夠開發(fā)出針對特異群體的靶向乃至基因藥物，這并非那么輕松，且藥物從臨床到應用的諸多環(huán)節(jié)也需要考慮。

而精準醫(yī)療所面臨的一個最核心最根本的難題實際上還是源于技術本身，如何對大數(shù)據(jù)進行更準確的分析，還需要更高的效率來實現(xiàn)。比如在基因檢測運用最為成熟的NIPT領域，就面臨著精準度、檢測周期、假陰、假陽現(xiàn)象等諸多難題，這也是目前全球各國精準醫(yī)療所面臨的一個共同難題。

行業(yè)急需不斷創(chuàng)新變革，精準醫(yī)療才有希望

要想推動精準醫(yī)療逐漸走向普及，就必須推動精準醫(yī)療的醫(yī)療技術水平不斷提升，如此一來才能解決精準醫(yī)療的基因測序、數(shù)據(jù)分析、區(qū)分病人群體的異質性問題等，而精準醫(yī)療的治療費用也就可以逐漸下降。

2000年，人類第一個基因組開始，基因檢測以摩爾定律的方式進行快速革新，這加快了基因檢測的個體化精準醫(yī)療運用進程。

2015年，為了能夠滿足復雜的基因測序數(shù)據(jù)處理和高性能計算能力需求，英特爾推出了至強融核協(xié)處理器（Xeon Phi），它能夠提供多達61個內核、244個線程、1.2萬億次浮點運算性能。但基因序列分析具有高IO密集和高計算密集的特點，還需要常規(guī)加速方法以外的特殊手段。

2016年，精準醫(yī)療進入到了算法階段，高效的數(shù)據(jù)分析變得越來越重要，它也是精準醫(yī)療所面臨的一個最核心最根本的難題。人和未來生物科技公司推出的基于FPGA的GTX One生物計算加速平臺，從某種程度上來說，有效地解決了這個難題，他們通過高能算法極大的提高了基因檢測樣本的比對和分析效率。

從速度上來說，GTX One加速產(chǎn)品能夠讓無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的數(shù)據(jù)比對分析效率提升100倍。比如，GTX One處理器（FPGA芯片）能在一個超過20億個條目的海量數(shù)據(jù)字典（近90GB的數(shù)據(jù)量，即超過22張DVD數(shù)據(jù)量）中，創(chuàng)紀錄的完成每秒860萬次的查詢，比一臺運行Redis（公認最快內存數(shù)據(jù)庫）的20核Intel Xeon E5 CPU 的服務器的查詢速度快17倍。

從成本上來說，GTX One系統(tǒng)可以將一臺擁有20核Intel Xeon E5 CPU的高性能服務器24小時的計算任務，壓縮至半小時內完成。這不僅極大地降低了數(shù)據(jù)分析的時間成本，還能極大降低服務器集群的采購和運維成本。與此同時，GTX One整機滿負荷功耗只有89W，是20顆Intel Xeon E5 CPU 物理核服務器整機功耗的1/5，大大降低了運行成本。

從效率上來說，GTX One處理器也帶動人類精準醫(yī)療向前邁進了一大步，它專門針對序列比對和突變分析算法的并發(fā)和訪存瓶頸，面向FPGA高計算性能特性，充分考慮算法各階段流水，重新設計了生物信息分析的核心算法。其優(yōu)化設計甚至細化考慮其訪存可能引發(fā)的DDR控制器事務數(shù)量、DDR3顆粒內部Open Page的時間特性等，使得 GTX One處理器能夠在一個雙通道的8G板載DDR3內存中，從壓縮的海量數(shù)據(jù)記錄里，輾轉騰挪，僅僅通過最多不超過4次訪存的情況下，在30億堿基長度的基因組上定位序列片段。

不過GTX One加速平臺還僅僅只是人類精準醫(yī)療戰(zhàn)略實現(xiàn)的第一步，人和未來正將這項新的技術運用到全基因組、轉錄組、表觀遺傳等數(shù)據(jù)分析上，持續(xù)不斷豐富GTX One加速平臺上的分析應用產(chǎn)品。只有不斷提升高能算法和大數(shù)據(jù)分析的能力，才能真正全面提升基因檢測全產(chǎn)業(yè)鏈條的整體效率，從而大幅降低檢測成本、時間以及精準度，真正建立大數(shù)據(jù)健康管理解決方案。

未來大數(shù)據(jù)下，將全面進入精準醫(yī)療時代

不論從何種角度來說，基于基因測序和大數(shù)據(jù)基礎之上的精準醫(yī)療，將會成為人類未來醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢。

首先，精準醫(yī)療能夠極大地提升對病人治療的有效性，也能夠提供更為精準的醫(yī)療服務，這個對于當前的醫(yī)療水平發(fā)展現(xiàn)狀來說，具有極大的促進意義。此外，精準醫(yī)療的出現(xiàn)，還能夠降低一些非必須藥物的副作用。

其次，隨著精準醫(yī)療技術的不斷提升，它能夠減少很多無效的治療檢查，大幅降低治療的時間。最為重要的是，隨著精準醫(yī)療技術的提升，它的費用也能不斷降低，同時還因為減少了其他的治療檢測項目，能夠大幅降低醫(yī)療的成本。很多傳統(tǒng)醫(yī)療單項費用看起來并不高，但實際上卻浪費了很多醫(yī)療資源。

最后，從健康的角度來看，精準醫(yī)療能夠提供一個更全面的健康管理方案，不論是從病情的預測到病情的治療，精準醫(yī)療都能夠更精準地對用戶的病情進行較為準確地把握，能夠幫助患者更全面地管理自己的健康。

總體看來，精準醫(yī)療還在不斷探索的路上，企業(yè)和醫(yī)療機構秉著對生命負責的態(tài)度，才能走得更遠。基因檢測寄托著人類精準醫(yī)療的夢想，將在不遠的將來全面走向人類并普及，這個領域也必將會誕生出許多偉大的生物科技企業(yè)。

作者：劉曠，以禪道參悟互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號：liukuang110

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