極客網(wǎng)8月8日消息，為從根本上實現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，8月7日，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃。
中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)，促進新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)，聯(lián)合醫(yī)院進行遺傳咨詢培訓(xùn)，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達到精準(zhǔn)治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育，而一旦錯過了治療時機，則會對神經(jīng)系統(tǒng)等帶來不可逆轉(zhuǎn)的損害。
同日，為進一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標(biāo)準(zhǔn)，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系。
中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標(biāo)基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。之前，人類單靶標(biāo)基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃。
中科院院士、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實現(xiàn)健康中國。”
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