罕見病診療的新篇章：全國首個(gè)罕見病AI大模型的問世
在醫(yī)療科技的飛速發(fā)展之下，人工智能（AI）已在全球范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用，并在諸多領(lǐng)域取得了顯著的成果。近日，北京協(xié)和醫(yī)院與中科院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的國內(nèi)首個(gè)罕見病領(lǐng)域AI大模型——“協(xié)和·太初”，以其獨(dú)特的優(yōu)勢，為罕見病診療開啟了新的篇章。
“協(xié)和·太初”是基于我國罕見病知識(shí)庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù)研發(fā)而成的，是國際首個(gè)符合中國人群特點(diǎn)的罕見病大模型。它的出現(xiàn)，無疑為醫(yī)生提供了更準(zhǔn)確、更快捷的診斷罕見病的方法，進(jìn)一步縮短了確診時(shí)間，為患者帶來了福音。
首先，“協(xié)和·太初”采用了極小樣本冷啟動(dòng)的方式，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)融合即可實(shí)現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能。這使得該模型在罕見病診斷方面具有獨(dú)特的優(yōu)勢，能夠克服傳統(tǒng)診斷方法的困難，有效提高診斷準(zhǔn)確率。
其次，“協(xié)和·太初”的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開放測試?；颊呖赏ㄟ^多輪交互問診咨詢，獲得初步診療建議。這一功能的實(shí)現(xiàn)，大大方便了患者就診，減少了誤診、漏診的可能性。
值得一提的是，“協(xié)和·太初”還將支持病歷書寫、基因解讀、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能，進(jìn)行二期上線測試。這一舉措將進(jìn)一步提升罕見病診療的效率，為醫(yī)生提供更全面、更精準(zhǔn)的輔助決策。
未來，“協(xié)和·太初”還將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù)，逐步推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。這一目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，將極大地推動(dòng)我國罕見病診療的發(fā)展，使更多患者受益。
“協(xié)和·太初”的成功研發(fā)和應(yīng)用，離不開跨學(xué)科大模型團(tuán)隊(duì)的辛勤努力。他們成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，構(gòu)建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維范式、能有效抑制AI幻覺、知識(shí)自主迭代三大核心優(yōu)勢。這些優(yōu)勢使得“協(xié)和·太初”在罕見病診療中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，為醫(yī)生提供了強(qiáng)大的輔助工具。
此外，“協(xié)和·太初”的研發(fā)與應(yīng)用，也反映了我國在醫(yī)療科技領(lǐng)域的不斷進(jìn)步。我們看到，科技的力量正在以前所未有的速度改變著醫(yī)療行業(yè)，為患者提供了更多、更好的治療選擇。
總的來說，“協(xié)和·太初”的誕生，是我國醫(yī)療科技發(fā)展的一個(gè)重要里程碑，也是罕見病診療領(lǐng)域的一場革命。它不僅縮短了確診時(shí)間，提高了診斷準(zhǔn)確率，也為患者帶來了更多的希望和信心。我們有理由相信，隨著科技的不斷進(jìn)步，未來的罕見病診療將會(huì)更加便捷、高效，為更多的罕見病患者帶來福音。
在此，我們期待“協(xié)和·太初”在未來的應(yīng)用中能夠取得更大的成功，為我國的罕見病診療事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。同時(shí)，我們也期待更多的醫(yī)療科技企業(yè)能夠投身到醫(yī)療科技的研究與應(yīng)用中來，共同推動(dòng)我國醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。
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