文/穆楠（本文首發(fā)百度百家）
抽煙為社么增加肺部細(xì)胞變異率？用簡單IT方式來講，是你生命程序那段代碼被黑客給黑了——黑客黑的概率會隨著環(huán)境因素不同而變化，如果經(jīng)常抽煙，如果經(jīng)常生活在不好的環(huán)境里，受到各種各樣病毒感染，你的"生命程序"就可能被黑。而一個(gè)腫瘤細(xì)胞發(fā)生到你最后你可以用CT掃描能查出來，平均要15年。
這是22日在深圳IT領(lǐng)袖峰會上華大基因首席執(zhí)行官王俊的一段發(fā)言，在演講的過程中中，王俊摒棄了醫(yī)學(xué)專業(yè)名詞，試圖用IT人都能理解的“黑客”、“代碼”等詞來解釋為什么生命是“數(shù)字化”的，我們又該如何去理解生命、甚至防治疾病，他同時(shí)預(yù)測，在2019年或許可以實(shí)現(xiàn)免費(fèi)測序個(gè)人的全部基因組，這或許對于每個(gè)人的健康有些重大意義。
下面根據(jù)王俊的實(shí)錄，總結(jié)了6與我們最為相關(guān)的話題，包括生命的編程、“源代碼”的異同、疾病的根源、利用數(shù)據(jù)挖掘能治療疾病等。（注：在原文的基礎(chǔ)上有所刪節(jié)）。
1、生命能夠“被編程”？
當(dāng)我們講數(shù)字化的時(shí)候，講計(jì)算機(jī)，講IT，習(xí)慣于以硅為體系。但是在講到生命的時(shí)候是以碳為體系。生命的基礎(chǔ)是碳，生命是數(shù)字化的。它能夠儲存嗎？能夠編程嗎？能夠用不同的程序改變來實(shí)現(xiàn)不同的生命形式嗎？可以做克隆嗎？
答案當(dāng)然是行的——我們是很容易做克隆的。它能存儲嗎？能，為什么能那么簡單從一個(gè)羊身上提一個(gè)細(xì)胞變成另一個(gè)羊呢？因?yàn)槟莻€(gè)羊的細(xì)胞儲存了所有羊的生命程序。一個(gè)巴掌大的DNA可以儲存多少年呢？事實(shí)上可以達(dá)到上億年的儲存時(shí)間，最起碼可以上百萬年。DNA是可以存儲的。
他能夠計(jì)算嗎？當(dāng)然能。因?yàn)橛?jì)算和編程最核心基本單位是基因，基因是生命體最基本構(gòu)成單位。我們每個(gè)人身上蘊(yùn)藏所有信息組合就是一套生命信息基本程序，這套基本程序就是生命的語言。
它的語言怎么形成的呢？在最開始的時(shí)候，就像每個(gè)程序員寫出一個(gè)功能模塊希望所有人都用他這個(gè)功能模塊一樣，在生命體里形成一些基因、一些蛋白質(zhì)、一些小分子，基因、蛋白質(zhì)、小分子也希望不斷擴(kuò)張自己，在不斷擴(kuò)張自己同時(shí)，其實(shí)在美國有一本書非常出名，整個(gè)不斷過程就是不斷復(fù)制、不斷擴(kuò)張、不斷延展，有時(shí)候發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因并不夠用，可以和其他基因一起合作，兩個(gè)基因、三個(gè)基因一起合作更好的時(shí)候，當(dāng)一堆基因合作更好的時(shí)候，就形成個(gè)體。
2、生命的“源代碼”為何不同？
我們?nèi)松砩嫌?-3萬個(gè)基因，水稻有5萬多基因，不同物種有不同基因，比如我們現(xiàn)在看到一個(gè)酵母菌用4000個(gè)基因，所有不同基因組合形式不同的生命程序，不同生命程序就形成你這個(gè)個(gè)體與周圍環(huán)境適應(yīng)。檢查這套程序到底好用不好用的唯一標(biāo)準(zhǔn)——
就是你這套程序能不能活下去？傳播更多后代。
當(dāng)你選擇傳播更多后代的這套程序就叫做可以適應(yīng)于這套環(huán)境的生命語言。所以我們看見所謂的達(dá)爾文進(jìn)化學(xué)說、適者生存都是這個(gè)基礎(chǔ)上建立，我們每個(gè)人更基因信息的載體，每個(gè)人跟微小蟲子相比都發(fā)現(xiàn)了相似性，很多基因從那兒傳到我們身上。對于個(gè)體來說也是一樣的，每個(gè)人一套生命程序也是不一樣的。
舉例來說，為什么西藏人可以高山適應(yīng)？為什么我們上了高原有非常強(qiáng)的高原反應(yīng)，是因?yàn)樯眢w一套程序沒有寫進(jìn)高山適應(yīng)的基因，藏族人有一套基因，有這個(gè)基因的人群可以在高原體系上沒有反應(yīng)，像我們在上面就不行。在漢族人體系里就只有5%人有這個(gè)基因，而藏族人達(dá)到95%。這樣的東西不僅僅單純存在在西藏特別復(fù)雜極端的環(huán)境里，還有很多東西跟飲食相關(guān)。比如南方傣族人因?yàn)樵谧嫦冉?jīng)常吃檳榔，所以體內(nèi)基因很多跟檳榔適應(yīng)。等等。
為什么西藏人跟漢族人不一樣呢？當(dāng)我們考慮一個(gè)精子、卵子結(jié)合的時(shí)候，他發(fā)生了重組，每一代當(dāng)中，你孩子和父母之間有100個(gè)基因突變，這些基礎(chǔ)就形成不同生存策略，環(huán)境在時(shí)時(shí)刻刻變化、基因在時(shí)時(shí)刻刻變化，基因組是預(yù)測程序。你身上基因是因?yàn)槟阕嫦壬锨辍⑸先f年不斷學(xué)習(xí)、進(jìn)化，對你后來有可能遇到的環(huán)境的預(yù)測。你體內(nèi)基因不會告訴你去不去高原，但是一定會告訴你去完高原會有什么反應(yīng)。
有人說，如果你做真正很好的遵循基因告訴你的事情，你可以活到150歲，但是為什么活不到150歲？因?yàn)槟銜酶鞣N各樣的病，這些病從年輕的時(shí)候開始一直到年老都有關(guān)系，而這些病跟基因有什么關(guān)系、或者跟環(huán)境、跟數(shù)字化、跟IT、BT有什么關(guān)系呢？
3、疾病就是基因出現(xiàn)了bug？
基因里面的毛病有點(diǎn)像寫程序的時(shí)候出了一個(gè)bug，出了bug，基因程序運(yùn)行不了，在有時(shí)候就出現(xiàn)很嚴(yán)重的問題。
比如各種各樣罕見疾病。有罕見疾病的一般生存周期都非常短，我們有各種各樣例子，這種罕見疾病聽起來非常罕見，但是加起來一點(diǎn)都不罕見，中國有大于5.6%的孩子出生有各種各樣的出生缺陷。生命程序不斷試代碼、試代碼過程中不斷試錯(cuò)，當(dāng)然每一個(gè)錯(cuò)誤并不是代表新的往前演化的可能。
當(dāng)孩子出身之前，我能不能做一些檢測，早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)有什么問題？但需要先查一下你的父親、母親有沒有基因突變，如果有，你們生孩子概率有多少，如果這樣的話，以后就不要配八字了，談戀愛結(jié)婚之前先配一下基因，看生命基因程序是不是匹配。
懷孕兩到三個(gè)月之內(nèi)可以對孩子進(jìn)行完整基因檢測，尤其是針對非常罕見的基因性疾病，通過這些篩差可以達(dá)到出生前防控。比如，中國耳聾發(fā)生率很多是因?yàn)殄e(cuò)用抗生素，如果體內(nèi)基因不能受鏈霉素這個(gè)抗生素，一下就耳聾。但如果早一點(diǎn)知道他得各種各樣的心臟病、耳聾，包括自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，我們是不是可以早一點(diǎn)干預(yù)？是可以的。我們能不能治呢？除了用一個(gè)非?？勺兊男畔⒖催@些東西之后，我們又有一個(gè)非常瘋狂的想法——
4、利用數(shù)據(jù)挖掘能治療罕見?。?/strong>
能不能通過大數(shù)據(jù)挖掘發(fā)現(xiàn)一些罕見病真正解決方案呢？答案是可以的！
我們（華大基因）有一個(gè)計(jì)劃，搜索了100萬人基因數(shù)據(jù)，尋找那些單純從基因校對來講他應(yīng)該單基因疾病，但是非常健康的人，這些人我們叫超級英雄——他們體內(nèi)有非常明確的致病基因，但是非常健康，為什么？因?yàn)轶w內(nèi)有另外一套基因保護(hù)他。就像程序我一段出現(xiàn)bug，但是有另外一段修復(fù)，就非常健康。如果找出那一段是什么，也許可以找出罕見性疾病的藥物。
再往下走是腫瘤，很多人面對腫瘤威脅，腫瘤是你生存過程中由于環(huán)境因素影響，你的基因程序在變異，所有細(xì)胞都來源于第一個(gè)細(xì)胞，受精卵細(xì)胞，從那個(gè)細(xì)胞開始每次都會引發(fā)程序變化。不同環(huán)境影響會導(dǎo)致程序非常大不同——比如抽煙增加肺部細(xì)胞變異率。用簡單IT方式來講，是你生命程序那段代碼被黑客給黑了。黑客黑的概率會隨著環(huán)境因素不同而變化，如果經(jīng)常抽煙，如果經(jīng)常生活在不好的環(huán)境里，或者受到各種各樣病毒感染，可能程序被黑。
怎么辦呢？其中有可能一個(gè)細(xì)胞發(fā)生被黑了，沒有關(guān)系，有人說我身體有上億個(gè)細(xì)胞。但是如果一個(gè)細(xì)胞被黑了，他很有可能獲得比其他細(xì)胞更強(qiáng)的適應(yīng)性，他可以不斷擴(kuò)張。從一個(gè)腫瘤細(xì)胞發(fā)生到你最后你可以用CT掃描能查出來，平均要15年。也就是15年內(nèi)體內(nèi)有腫瘤細(xì)胞你不知道，我們能不能早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)他？答案是可以的，因?yàn)樗屑?xì)胞最終都要游離到血液里，我們通過非常深度的基因檢測可以看到你體內(nèi)有沒有腫瘤細(xì)胞。
5、如何用基因工程治療腫瘤？
如果得了腫瘤怎么辦呢？每一個(gè)人的腫瘤，每一個(gè)個(gè)體，腫瘤每一個(gè)細(xì)胞的基因都不一樣，你做的事是對所有細(xì)胞真正基因監(jiān)測，而不是簡單的手術(shù)一切、放療、化療，這樣的治療有可能在未來兩三年內(nèi)看到飛速發(fā)展。
其實(shí)萬物都是跟基因有關(guān)系。我的體內(nèi)細(xì)胞如果以人為一個(gè)整體的話，作為人這個(gè)個(gè)體的細(xì)胞只占人體的細(xì)胞的1/10，還有9/10是各種各樣的微生物、各種各樣病毒，你天天洗兩次澡都沒有用。你吸收一個(gè)半小時(shí)候所有細(xì)菌都回來了。這些微生物并不是都是壞的，比如微生物體內(nèi)病源微生物會形成什么影響？所帶來影響是非常大的，比如埃博拉病毒、SARS病毒，90%發(fā)燒腹瀉你根本不知道怎么回事。小于1%微生物可以被培養(yǎng)，你根本沒有辦法搞明白到底什么讓你發(fā)燒、什么讓你腹瀉，你可以所有DNA提取出來，一個(gè)小時(shí)內(nèi)就知道到底怎么會感染。早一點(diǎn)這樣做，就可以早一點(diǎn)擺脫疾病風(fēng)險(xiǎn)。
還有另外一個(gè)事情，高血糖、高血壓三高，30年前中國糖尿病發(fā)生率0.67%，現(xiàn)在已經(jīng)接近11%，1/4中國成年人要么得糖尿病、要么要得糖尿病，不可能是基因在過去30年有非常大的改變，是因?yàn)轱嬍匙兓?、環(huán)境變化，引發(fā)腸道微生物菌群失調(diào)，很多疾病都跟這個(gè)有關(guān)系。
我們應(yīng)該做的是確保你體內(nèi)是符合真正健康的菌群體系，最終我們要完成這個(gè)生命公式——右邊是你表現(xiàn)的狀況，身高、體重、各種各樣的病理特征、健康與否，中間的公式怎么寫呢？相當(dāng)于我們只知道一個(gè)程式的輸入端、輸出端，中間是怎么編程，毫無所知。該怎么辦呢？
答案是大數(shù)據(jù)，健康大數(shù)據(jù)取決于把所有輸入端、輸出端全部計(jì)算清楚，如果研究清楚身高基因的關(guān)系，需要100萬人。要研究清楚絕大部分復(fù)雜疾病和基因以及環(huán)境的關(guān)系，需要100萬人。你需要把100萬人各種各樣信息全部搜集，才能得到生命公式。
6、2019年免費(fèi)測序個(gè)人完整基因組？
1999年華大基因參與了1%人類基因組計(jì)劃。當(dāng)時(shí)測序需要10億美金，最近已經(jīng)降成1萬美金，仍然很貴，要搜集100萬人的數(shù)據(jù)仍然很貴，現(xiàn)在可以做到1000美金，我估計(jì)明年會推出一個(gè)500美金可以測定一個(gè)人的完整基因。這就可以搜集基因數(shù)據(jù)。
什么時(shí)候可以免費(fèi)呢？免費(fèi)實(shí)施的到來事實(shí)上在于基因本身的數(shù)據(jù)價(jià)值遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于產(chǎn)生他的數(shù)據(jù)所需要的成本。這樣一個(gè)趨勢延續(xù)我們認(rèn)為在2019年左右，5年左右時(shí)間我們可以真正達(dá)到這樣的結(jié)果。
為什么講基因組網(wǎng)絡(luò)那么重要，如果把每個(gè)人數(shù)據(jù)都連起來，形成基因組網(wǎng)絡(luò)，將是不可估量，每個(gè)人在上面產(chǎn)生數(shù)據(jù)和支持，基因組是一樣的。人因基因組計(jì)劃，每個(gè)人的基因計(jì)劃，當(dāng)所有基因組形成網(wǎng)絡(luò)，當(dāng)所有病人組合了一個(gè)網(wǎng)站，我們就可能有機(jī)會把這個(gè)基因和病之間的關(guān)系搞清楚，在上面會形成各種各樣的機(jī)會，這些機(jī)會、信息和知識是以前我們在沒有做甚至一個(gè)個(gè)人基因組是不可想象的。
最終要做的是需要人工智能來學(xué)習(xí)，因?yàn)檫@么大的量已經(jīng)不可能用一個(gè)單一模型來解決。而華大已經(jīng)在做很多事，這些事聽起來像天方夜譚，我們做了3000株小米，在同一個(gè)地方測定各種各樣生長條件，最后看出來他產(chǎn)量是多少、營養(yǎng)成分怎么樣、各種各樣結(jié)果，我們給他進(jìn)行深度學(xué)習(xí)、人工智能方法，現(xiàn)在給定另外一駐小米，我有90%準(zhǔn)確性可以預(yù)測他長的怎么樣。對健康有這樣的能力嗎？當(dāng)我們擁有100萬人基因測序的時(shí)候，離這樣的能力很近。
奧巴馬提出一個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，就是要做100萬人基因組庫，當(dāng)所有人完成后，我們會有一個(gè)水晶球，預(yù)測對你未來健康走向預(yù)知，而這樣的預(yù)知很有可能再做一些改變，我們聽過3D打印、細(xì)胞存儲、基因編輯、我們聽過合成生物學(xué)，喝的啤酒的酵母將不是自然界酵母，而是計(jì)算機(jī)寫出來的，酵母產(chǎn)生的啤酒味道也許比你現(xiàn)在喝的任何啤酒味道都要好。還有，生命信息的存儲，我們都叫干細(xì)胞，就是年輕時(shí)候的生命信息，你不是想年輕嗎？在你年老的時(shí)候能不能把年輕時(shí)候的信息再回到，也許就年輕了。所有像科學(xué)幻想的東西都在生命科學(xué)界在以飛速方式往前走。
如果真正基于一個(gè)所謂人工智能方式、大數(shù)據(jù)處理方式，能管理健康、掌握預(yù)測的程序和健康關(guān)系，也許是真正最有意義的。
有關(guān)華大基因：華大是全球最大的基因組中心、最大的生物信息中心，其機(jī)構(gòu)遍布60多個(gè)國家，同時(shí)是國家基因庫承辦單位，國家基因庫存儲各樣生命信息體。
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